(来学网)患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
  1. 为诊断该疾病应首选的检查是
    A.
    (来学网)X线胸片
    B.
    (来学网)颅脑MRI
    C.
    (来学网)基因检测
    D.
    (来学网)染色体检查
    E.
    (来学网)超声心动
  2. 该患儿最可能的诊断是
    A.
    (来学网)21-三体综合征
    B.
    (来学网)克氏综合征
    C.
    (来学网)猫叫综合征
    D.
    (来学网)呆小症
    E.
    (来学网)13-三体综合征
  3. 该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是
    A.
    (来学网)外周血染色体检查
    B.
    (来学网)颅脑CT
    C.
    (来学网)基因检测
    D.
    (来学网)X线胸片
    E.
    (来学网)超声心动
  4. 该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是
    A.
    (来学网)妊娠7～11周
    B.
    (来学网)妊娠12～15周
    C.
    (来学网)妊娠16～20周
    D.
    (来学网)妊娠23～26周
    E.
    (来学网)妊娠27～30周
上一题点击查看答案下一题
习题集