成人型多囊肾是常见的单基因遗传，也是主要的遗传性肾脏病之一，为常染色体显性遗传病，病理基因目前已确定有2个。①PKD1：占病人总数85%，定位在16p13.3。②PKD2：占病人总数10%～15%，定位在4q13-23。近年来认为有第3个基因PKD3，都由其突变引致散发病例，尚未能定位。