(来学网)男性，20岁，自幼贫血，脾明显增大。查体：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb比例正常。
  1. 应诊断为
    A.
    (来学网)不稳定血红蛋白病
    B.
    (来学网)G-6-PD缺乏症
    C.
    (来学网)β海洋性贫血
    D.
    (来学网)α海洋性贫血
    E.
    (来学网)遗传性球形细胞增多症
  2. 该病的遗传方式是
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)非遗传性疾病
    C.
    (来学网)性染色体隐性遗传
    D.
    (来学网)性染色体显性遗传
    E.
    (来学网)常染色体隐性遗传
  3. 对上述患者最佳治疗方法应为
    A.
    (来学网)脾切除
    B.
    (来学网)积极输血
    C.
    (来学网)激素治疗
    D.
    (来学网)骨髓移植
    E.
    (来学网)泼尼松+输血+脾切除
正确答案：
(1)E
(2)A
(3)A
答案解析：
1.该年轻男性自幼贫血，伴脾大、间接胆红素增高，符合溶血性贫血。MCHC高于正常，而且红细胞渗透脆性增高，自幼发病，应诊断为遗传性球形细胞增多症，其余4种疾病均不像。
2.遗传性球形细胞增多症是常染色体显性遗传。
3.脾切除疗效最佳，可消除球形红细胞的扣押和破坏部位，获得即刻、完全和彻底的治愈。
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