(来学网)患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。
  1. 最可能的诊断是
    A.
    (来学网)先天愚型
    B.
    (来学网)白化病
    C.
    (来学网)苯丙酮尿症
    D.
    (来学网)黏多糖病
    E.
    (来学网)异戊酸血症
  2. 其遗传方式为
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)性连锁显性遗传
    C.
    (来学网)性连锁隐性遗传
    D.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    E.
    (来学网)不确定
  3. 其发病机制是由于肝缺乏
    A.
    (来学网)酪氨酸羟化酶
    B.
    (来学网)α-L-艾杜糖酶
    C.
    (来学网)酸性麦芽糖酶
    D.
    (来学网)苯丙氨酸羟化酶
    E.
    (来学网)葡萄糖-6-磷酸酶
正确答案:
(1)C
(2)D
(3)D
答案解析:
(1)(2)(3)