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(来学网)
患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。
最可能的诊断是
A.
(来学网)
先天愚型
B.
(来学网)
白化病
C.
(来学网)
苯丙酮尿症
D.
(来学网)
黏多糖病
E.
(来学网)
异戊酸血症
其遗传方式为
A.
(来学网)
常染色体显性遗传
B.
(来学网)
性连锁显性遗传
C.
(来学网)
性连锁隐性遗传
D.
(来学网)
常染色体隐性遗传
E.
(来学网)
不确定
其发病机制是由于肝缺乏
A.
(来学网)
酪氨酸羟化酶
B.
(来学网)
α-L-艾杜糖酶
C.
(来学网)
酸性麦芽糖酶
D.
(来学网)
苯丙氨酸羟化酶
E.
(来学网)
葡萄糖-6-磷酸酶
正确答案:
(1)C
(2)D
(3)D
答案解析:
(1)(2)(3)
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