(来学网)患儿男,1岁4个月,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10^9/L,N0.79,L0.21;NBT阳性细胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。
  1. 该病的基因突变位点是
    A.
    (来学网)btk
    B.
    (来学网)1c
    C.
    (来学网)CYBA
    D.
    (来学网)NCFI
    E.
    (来学网)CD40L
  2. 该病最有效的治疗是
    A.
    (来学网)骨髓移植
    B.
    (来学网)脐血干细胞移植
    C.
    (来学网)静脉注射丙种球蛋白
    D.
    (来学网)血浆
    E.
    (来学网)白细胞介素-2
  3. 首先考虑的诊断是
    A.
    (来学网)胸腺发育不全
    B.
    (来学网)X-连锁无丙种球蛋白血症
    C.
    (来学网)婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
    D.
    (来学网)联合免疫缺陷病
    E.
    (来学网)慢性肉芽肿病