(来学网)20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10^9/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L
  1. 该患儿最可能的诊断是
    A.
    (来学网)X-连锁无丙种球蛋白血症
    B.
    (来学网)联合免疫缺陷
    C.
    (来学网)慢性肉芽肿病
    D.
    (来学网)婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
    E.
    (来学网)胸腺发育不全
  2. 该病最有效的治疗措施是
    A.
    (来学网)骨髓移植
    B.
    (来学网)脐血干细胞移植
    C.
    (来学网)静脉注射丙种球蛋白
    D.
    (来学网)胸腺移植
    E.
    (来学网)γ-干扰素
  3. 导致该病的基因突变是
    A.
    (来学网)Btk
    B.
    (来学网)RAG-1
    C.
    (来学网)RAG-2
    D.
    (来学网)γ-基因
    E.
    (来学网)CD40L
正确答案：
(1)A
(2)C
(3)A
答案解析：
(2)X-连锁无丙种球蛋白血症，又称Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变，使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG、IgA、IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。
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