(来学网)4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
  1. 该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是
    A.
    (来学网)胎膜绒毛细胞核型分析
    B.
    (来学网)羊水细胞性染色质检测
    C.
    (来学网)羊水细胞染色体分析
    D.
    (来学网)羊水细胞生化检测
    E.
    (来学网)羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
  2. 要确诊该患儿，首选的检查是
    A.
    (来学网)血清酶学检查
    B.
    (来学网)血、尿氨基酸分析
    C.
    (来学网)血清T3、T4、TSH检测
    D.
    (来学网)血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH检测
    E.
    (来学网)核型分析
  3. 该患儿最可能的诊断是
    A.
    (来学网)苯丙酮尿症
    B.
    (来学网)Down综合征
    C.
    (来学网)Turner综合征
    D.
    (来学网)先天性甲状腺功能减低症
    E.
    (来学网)黏多糖病
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