(来学网)男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
  1. 其发病机制是由于肝脏缺乏()
    A.
    (来学网)鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
    B.
    (来学网)苯丙氨酸羟化酶(PAH)
    C.
    (来学网)二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
    D.
    (来学网)6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
    E.
    (来学网)四氢生物蝶呤(BH4)
  2. 该患儿最可能的诊断是()
    A.
    (来学网)先天愚型
    B.
    (来学网)婴儿痉挛症
    C.
    (来学网)苯丙酮尿症
    D.
    (来学网)粘多糖病
    E.
    (来学网)先天性甲状腺功能低下
  3. 其遗传方式为()
    A.
    (来学网)染色体畸变
    B.
    (来学网)常染色体显性遗传
    C.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    D.
    (来学网)X连锁显性遗传
    E.
    (来学网)X连锁隐性遗传
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