(来学网)一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
  1. 确诊后应()
    A.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    B.
    (来学网)立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    D.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.
    (来学网)治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害
  2. 最可能的诊断是()
    A.
    (来学网)白化病
    B.
    (来学网)脑白质营养不良症
    C.
    (来学网)甲状腺功能低下
    D.
    (来学网)糖原累积症
    E.
    (来学网)苯丙酮尿症
  3. 确诊的首选检查是()
    A.
    (来学网)测定血糖
    B.
    (来学网)测定血苯丙氨酸浓度
    C.
    (来学网)染色体检查
    D.
    (来学网)测定血酪氨酸值
    E.
    (来学网)肝脏活检病理学检查
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