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患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。
眼科检查最可能发现的体征是
A.
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眼球运动受限
B.
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角膜混浊
C.
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晶状体半脱位
D.
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黄斑区樱桃花斑
E.
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眼压增高
为确诊该病,首选的检查是
A.
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α-半乳糖苷酶活性测定
B.
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b-半乳糖苷酶活性测定
C.
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己糖胺酶活性测定
D.
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芳基硫酸酯酶A活性测定
E.
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线粒体DNA点突变分析
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