(来学网)3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
  1. 该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是
    A.
    (来学网)通过DNA分析
    B.
    (来学网)羊水Guthr-ie试验
    C.
    (来学网)羊水细胞染色体检查
    D.
    (来学网)胎膜绒毛活检做酶学分析
    E.
    (来学网)羊水2,4-二硝基苯肼试验
  2. 目前针对该患儿采取的主要治疗措施是
    A.
    (来学网)补充苯丙氨酸羟化酶
    B.
    (来学网)给予低蛋白饮食
    C.
    (来学网)给予高脂肪饮食
    D.
    (来学网)补充酪氨酸羟化酶
    E.
    (来学网)给予低苯丙氨酸饮食
  3. 该患儿最可能的诊断是
    A.
    (来学网)半乳糖血症
    B.
    (来学网)苯丙酮尿症
    C.
    (来学网)同型胱氨酸尿症
    D.
    (来学网)异戊酸尿症
    E.
    (来学网)Down综合征
  4. 此类病人最常见的发病原因是
    A.
    (来学网)二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    B.
    (来学网)酪氨酸羟化酶缺乏
    C.
    (来学网)苯丙氨酸羟化酶缺乏
    D.
    (来学网)色氨酸羟化酶缺乏
    E.
    (来学网)四氢生物蝶呤生成不足
  5. 上述治疗措施持续时间应是
    A.
    (来学网)至学龄期
    B.
    (来学网)半年
    C.
    (来学网)1年
    D.
    (来学网)至青春期以后
    E.
    (来学网)1年半