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3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是
A.
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通过DNA分析
B.
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羊水Guthr-ie试验
C.
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羊水细胞染色体检查
D.
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胎膜绒毛活检做酶学分析
E.
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羊水2,4-二硝基苯肼试验
目前针对该患儿采取的主要治疗措施是
A.
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补充苯丙氨酸羟化酶
B.
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给予低蛋白饮食
C.
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给予高脂肪饮食
D.
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补充酪氨酸羟化酶
E.
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给予低苯丙氨酸饮食
该患儿最可能的诊断是
A.
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半乳糖血症
B.
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苯丙酮尿症
C.
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同型胱氨酸尿症
D.
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异戊酸尿症
E.
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Down综合征
此类病人最常见的发病原因是
A.
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二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.
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酪氨酸羟化酶缺乏
C.
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苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.
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色氨酸羟化酶缺乏
E.
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四氢生物蝶呤生成不足
上述治疗措施持续时间应是
A.
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至学龄期
B.
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半年
C.
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1年
D.
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至青春期以后
E.
(来学网)
1年半
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