(来学网)苯丙酮尿症的确诊依据是
  • A.
    (来学网)血苯丙氨酸大于1200μmol/L
  • B.
    (来学网)血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
  • C.
    (来学网)有四氢生物蝶呤缺乏
  • D.
    (来学网)有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
  • E.
    (来学网)空腹血糖升高
正确答案:
B
答案解析:
1.苯丙氨酸浓度测定 正常浓度小于120μmol/L(2mg/dl),典型PKU大于1200μmol/L,中度PKU为360~1200μmol/L,轻度HPA为120~360μmol/L。2.尿蝶呤图谱分析和DHPR活性测定 主要用于BH缺乏症的鉴别诊