(来学网)患儿,男,2岁半。父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是( )。
  • A.
    (来学网)测定血苯丙氨酸浓度
  • B.
    (来学网)测定血糖
  • C.
    (来学网)染色体检查
  • D.
    (来学网)测定血酪氨酸值
  • E.
    (来学网)肝脏活检病理学检查
正确答案:
A