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患儿,男,2岁半。父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是( )。
A.
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测定血苯丙氨酸浓度
B.
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测定血糖
C.
(来学网)
染色体检查
D.
(来学网)
测定血酪氨酸值
E.
(来学网)
肝脏活检病理学检查
正确答案:
A
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