(来学网)患儿,男,2岁半。父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
  1. 确诊后应( )。
    A.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    B.
    (来学网)立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    D.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
  2. 该患儿的可能诊断是( )。
    A.
    (来学网)21-三体综合征
    B.
    (来学网)苯丙酮尿症
    C.
    (来学网)先天性脑发育不全
    D.
    (来学网)呆小病
    E.
    (来学网)脑性瘫痪
  3. 确诊的首选检查是( )。
    A.
    (来学网)测定血苯丙氨酸浓度
    B.
    (来学网)测定血糖
    C.
    (来学网)染色体检查
    D.
    (来学网)测定血酪氨酸值
    E.
    (来学网)肝脏活检病理学检查