主要与其他表现为小细胞低色素性的贫血鉴别。
(1)珠蛋白异常所致贫血：包括异常血红蛋白病和海洋性贫血，属遗传性疾病，常有家族史。查体可有脾肿大。血片中可见靶形红细胞。血清铁、铁蛋白和运铁蛋白饱和度不降低。
(2)慢性病性贫血：多数患者为正常细胞正常色素性贫血，部分患者呈小细胞低色素性贫血。血清铁降低，但总铁结合力不增加；血清铁蛋白和运铁蛋白受体升高；骨髓铁粒幼细胞减少，巨噬细胞内铁增加。
(3)铁粒幼细胞性贫血：骨髓中铁粒幼细胞增多，并出现特征性环形铁粒幼细胞，计数>15%有诊断意义。血清铁、铁蛋白升高。