(来学网)患儿女性,8岁。5岁起病,当时表现为肌肉疼、无力,并伴有高热,当地医院以肺炎收入院,经抗感染治疗10天后出院。出院后患儿仍不能独自站立,以后表现为进行性的肌肉萎缩和肌无力,为进一步治疗而再次入院。
  1. 该患儿最可能患的疾病是( )
    A.
    (来学网)脑性瘫痪
    B.
    (来学网)进行性肌营养不良
    C.
    (来学网)ADHD
    D.
    (来学网)先天性肌营养不良
    E.
    (来学网)强直性肌营养不良
    F.
    (来学网)肌肉萎缩
  2. 目前该患儿应进行的主要辅助检查有( )
    A.
    (来学网)血清磷酸激酶(CPK)
    B.
    (来学网)肌电图
    C.
    (来学网)基因检查
    D.
    (来学网)头颅CT
    E.
    (来学网)聚合酶链式反应技术(PCR)
    F.
    (来学网)肌活检
  3. [提示]经各项检查,患儿确诊为进行性肌营养不良。下列哪些是进行性肌营养不良的常见并发症或临床表现( )
    A.
    (来学网)呼吸道感染
    B.
    (来学网)心肌损害
    C.
    (来学网)淡漠
    D.
    (来学网)头痛
    E.
    (来学网)晕厥
    F.
    (来学网)呕吐
  4. 该患儿目前主要的护理措施是( )
    A.
    (来学网)低热量、低脂肪、低糖饮食,少量多餐
    B.
    (来学网)呼吸道管理,防止坠积性肺炎
    C.
    (来学网)保持肌肉功能,预防挛缩
    D.
    (来学网)控制体重,预防肥胖
    E.
    (来学网)应用矫形器具指导
    F.
    (来学网)适当的热疗和水下运动
    G.
    (来学网)减少运动,尽量卧床休息
正确答案:
(1)B
(2)ABCEF
(3)ABCE
(4)ABCDEF
答案解析:
(1)进行性肌营养不良的典型表现是进行性的肌肉萎缩和肌无力;而先天性肌营养不良是一组在出生时或生后数月内出现症状的肌营养不良。故正确选项是B。(2)进行性肌营养不良患者有多种血清酶增高,对诊断有较大价值。血清磷酸激酶在病程早期显著升高,可达正常值的10~15倍;肌电图有典型肌原性受损的表现;基因检查可为诊断提供直接证据;PCR技术是进行性肌营养不良疾病基因诊断的主要技术,具有快速准确的特点。为进一步诊断和确定临床类型时,需要肌肉活检进行病理检查和特定蛋白的免疫组织化学染色。胸部X线、心电图、超声心动图能早期发现本病患儿心脏受累的程度。(3)1.心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。2.呼吸肌受累的患儿会并发呼吸道感染。3.心脏传导功能障碍:如心动过缓、晕厥、心房纤颤,心脏扩大。4.面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。(4)进行性肌营养不良患儿应低热量、低脂肪、低糖饮食,少量多餐,应进行适度运动,控制体重,预防因疾病活动减少而致肥胖,进而影响运动及健康;同时保证维生素D和钙剂的摄入,防止骨折行动不便;需要做好皮肤护理、呼吸道管理工作,防止坠积性肺炎;尽量保持肌肉功能,防止肌肉萎缩和关节挛缩,物理康复治疗非常重要,可适当热疗、水下运动,支具的应用对防止畸形和挛缩有重要价值。