(来学网)患儿男性,6个月,间断抽搐2个月,无明显诱因出现抽搐,多在睡眠及进乳后发作,发作时呈点头状,双下肢屈曲,双上肢外展,每次持续1~2秒,成串发作,病程中无发热、呕吐及腹泻,无咳喘。既往体健,个人史:第一胎第一产,足月顺产,否认生后窒息及黄疸病史。2个月会抬头,4个月会翻身,现不会坐。母乳及辅食喂养。家族史无特殊。
  1. 该患儿最可能患的疾病是()
    A.
    (来学网)婴儿良性肌阵挛
    B.
    (来学网)高热惊厥
    C.
    (来学网)婴儿痉挛
    D.
    (来学网)中枢神经系统感染
    E.
    (来学网)低钙惊厥
    F.
    (来学网)脑性瘫痪
  2. [提示]入院后,家长非常焦虑,关注检查、用药和患儿的临床表现。住院后首先考虑做的实验室辅助检查项目不包括()
    A.
    (来学网)录像监测脑电图
    B.
    (来学网)血电解质
    C.
    (来学网)头颅MRI
    D.
    (来学网)血氨、乳酸、丙酮酸
    E.
    (来学网)脑脊液检查
    F.
    (来学网)血液、尿液有机酸、氨基酸分析
  3. [提示]患儿血液、尿液有机酸、氨基酸分析正常,脑电图结果显示:典型的高峰节律紊乱,表现为各导联杂乱、极高幅慢波与棘波组合的混合波形,头颅MRI未发现明显病灶。婴儿痉挛症治疗中,不应采用的药物是()
    A.
    (来学网)促肾上腺皮质激素
    B.
    (来学网)糖皮质激素
    C.
    (来学网)丙戊酸
    D.
    (来学网)妥泰
    E.
    (来学网)阿司匹林
    F.
    (来学网)氨己烯酸
  4. 关于对患儿家长进行疾病相关知识健康教育的内容,下列叙述正确的是()
    A.
    (来学网)本病常会导致患儿智力运动发育落后,甚至倒退,目前该患儿尚无明显表现,提示症状较轻,预后好
    B.
    (来学网)90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病,新生儿期不会发病
    C.
    (来学网)录像监测脑电图为异常脑电图,主要表现在睡眠期可见高至极高波幅不规则慢波,清醒期正常
    D.
    (来学网)用药治疗后,多数患儿发作可控制,但仍需服药一段时间
    E.
    (来学网)发病原因有多种,主要有围生期因素,如新生儿缺氧缺血性脑病、神经皮肤综合征,也可以是先天性遗传代谢病
    F.
    (来学网)发作时痉挛的持续时间多为1~2秒,比肌阵挛的持续时间长,但比强制性发作的持续时间短
正确答案:
(1)C
(2)E
(3)E
(4)E
答案解析:
(1)婴儿痉挛是婴幼儿期特有的癫痫综合征,主要特征为痉挛发作和脑电图高峰节律紊乱,常伴有智力发育迟滞。根据该患儿的临床表现,其最有可能的诊断为婴儿痉挛。(2)婴儿痉挛的病因包括隐源性和症状性两类,隐源性婴儿痉挛目前病因不明确,有些可能与遗传因素有关。症状性婴儿痉挛可能由多种因素引起,主要有:①围生期因素,如新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿颅内出血;②神经皮肤综合征,其中结节性硬化是婴儿痉挛最常见的原因之一;③先天性遗传代谢病或变性病,包括氨基酸代谢异常等;④中枢神经系统感染;⑤脑发育畸形等。为明确诊断,录像监测脑电图是对此患儿非常重要的检查,而血电解质及血氨、乳酸、丙酮酸,头颅MRI,血液、尿液有机酸、氨基酸分析对寻找病因也是必不可少的,但根据患儿的病史,其没有明确的中枢神经系统感染的病史,故入院首先考虑的检查不包括脑脊液检查。(3)对于婴儿痉挛症的治疗,有针对病因的治疗,如应用大剂量维生素B、特殊饮食治疗、应用促肾上腺皮质激素或糖皮质激素;针对癫痫发作,可选择丙戊酸、氯硝西泮、氨己烯酸、妥泰等抗癫痫药物治疗;阿司匹林属于解热镇痛剂,对本病治疗无意义。(4)婴儿痉挛一般需要做的实验室辅助检查项目:录像监测脑电图、血电解质及血氨、乳酸、丙酮酸、头颅MRI、血尿有机酸、氨基酸分析等。婴儿痉挛多数预后不良,主要表现为智力运动发育落后,惊厥难以控制或转变为其他类型发作。此题E选项正确。