(来学网)1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色，以后色更浅；眼珠在4个月后也由黑色变棕色；尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
  1. 确诊后应（）。
    A.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    B.
    (来学网)立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    D.
    (来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.
    (来学网)立即进行DNA分析方法进行基因突变检测
    F.
    (来学网)立即药物治疗
  2. 低苯丙氨酸饮食的治疗要点包括（）。
    A.
    (来学网)主要治疗手段，使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育，又能使血中苯丙氨酸浓度维持理想控制范围内
    B.
    (来学网)新生儿期主要采用配方奶粉
    C.
    (来学网)较大的婴儿及儿童添加的食物应以高蛋白、低苯丙氨酸为原则
    D.
    (来学网)苯丙氨酸浓度在理想范围内，饮食无变化，可不用监测血苯丙氨酸浓度
    E.
    (来学网)成年女性患者在怀孕前应重新开始控制饮食，血苯丙氨酸浓度控制在120~360umol/L
    F.
    (来学网)饮食治疗时应定期监测血中苯丙氨酸的浓度，同时注意生长发育情况
  3. 该病常见的护理诊断/问题有（）。
    A.
    (来学网)生长发育迟缓，与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关
    B.
    (来学网)营养失调，低于机体需要量，与该病的饮食护理有关
    C.
    (来学网)有皮肤完整性受损的危险，与皮肤异常分泌物刺激有关
    D.
    (来学网)焦虑（家长)，与担心患儿疾病预后有关
    E.
    (来学网)有感染的危险，与患儿免疫力低下有关
    F.
    (来学网)知识缺乏，患儿家长缺乏有关疾病护理的相关知识
正确答案：
(1)A
(2)AEF
(3)ACD
答案解析：
(1)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿样体味。本病确诊后应立即治疗，年龄越小，效果越好。低苯丙氨酸饮食为主要的治疗手段，其原则是使摄入茉丙氨酸的量既能保证生长发育，又能使血中单丙氨酸浓度维持在理想控制范围内。所以，饮食控制度至少维特到青春期以后，终身治疗对患者更有益。(2)新生儿期主要采用无（低)苯丙氨酸配方奶粉，B错误；较大的婴儿及儿童添加的食物以低蛋白，低苯丙氨酸为原则，C错误；苯丙氨酸浓度在理想范围内，饮食无变化，可每月监测血苯丙氨酸浓度1~2次，D错误。
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