(来学网)患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.5℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
  1. 该患儿最可能的诊断为()。
    A.
    (来学网)肾上腺脑白质营养不良
    B.
    (来学网)结节性硬化症
    C.
    (来学网)苯丙酮尿症
    D.
    (来学网)Sturge-Weber综合征
    E.
    (来学网)神经纤维瘤病Ⅰ型
  2. 对诊断最有意义的检查是()。
    A.
    (来学网)脑干听觉诱发电位异常
    B.
    (来学网)头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
    C.
    (来学网)MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
    D.
    (来学网)白细胞ASA活性增高
    E.
    (来学网)脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
  3. 该病主要为()。
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    C.
    (来学网)X连锁显性遗传
    D.
    (来学网)X连锁隐性遗传
    E.
    (来学网)线粒体遗传
正确答案:
(1)B
(2)B
(3)A
答案解析:
(1)(2)(3)