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(来学网)
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.5℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断为()。
A.
(来学网)
肾上腺脑白质营养不良
B.
(来学网)
结节性硬化症
C.
(来学网)
苯丙酮尿症
D.
(来学网)
Sturge-Weber综合征
E.
(来学网)
神经纤维瘤病Ⅰ型
对诊断最有意义的检查是()。
A.
(来学网)
脑干听觉诱发电位异常
B.
(来学网)
头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C.
(来学网)
MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.
(来学网)
白细胞ASA活性增高
E.
(来学网)
脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
该病主要为()。
A.
(来学网)
常染色体显性遗传
B.
(来学网)
常染色体隐性遗传
C.
(来学网)
X连锁显性遗传
D.
(来学网)
X连锁隐性遗传
E.
(来学网)
线粒体遗传
正确答案:
(1)B
(2)B
(3)A
答案解析:
(1)(2)(3)
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