(1)多数先天性甲状腺功能减退症患儿多在出生半年后出现典型症状。①特殊面容和体态：皮肤粗糙，毛发稀疏，眼距宽，鼻梁低平，身材矮小，躯干长而四肢短。腹部膨隆，常有脐疝。②神经系统症状：智能发育低下，神经反应迟钝；运动发育迟缓。③生理功能低下的表现：精神差，嗜睡，食欲不振，腹胀便秘。(2)该患儿考虑甲状腺功能减低症，应进行以下检查：①血清T3、T4、TSH测定。②TRH刺激实验。③X线检查骨龄。④核素或B超检查甲状腺发育情况及甲状腺大小形状和位置。(3)本病的治疗原则是早诊断、早治疗。一旦诊断确立，要终生服用甲状腺制剂。用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，并注意监测智能和体格发育情况。