(1)婴幼儿先天性甲状腺功能低下临床表现为头大、颈短、皮肤苍黄干燥、毛发稀少、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸出口外，身材矮小、四肢短小、出牙迟，脉搏弱、心音钝、心脏扩大，食欲缺乏、腹胀便秘，智力低下、动作发育迟缓、记忆力和注意力降低、表情淡漠呆板。苯丙酮尿症以智能发育落后为主要特征，表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛或癫痫发作，脑电图异常，体液有鼠尿样臭味。21三体综合征，患儿发育落后，有特殊面容，眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤毛发正常，无黏液性水肿，伴有先天性畸形。生长激素缺乏生长缓慢，青春期发育推迟，智力发育正常。佝偻病发育迟缓，生长落后，智力正常，皮肤正常。(2)新生儿先天性甲低主要治疗方法是甲状腺素的替代治疗，最有效药物是左甲状腺素钠，开始剂量根据患儿年龄、病情轻重以及甲状腺功能和临床表现随时调节，在出生3个月内治疗不致遗留神经系统损害，早发现早治疗。