唐氏综合征患儿的典型表现为特殊面容（眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎）、智能落后、生长发育迟缓，可伴有多种畸形，如关节可过度屈伸，有通贯手等。糖原累积病主要表现为低血糖、肝大等；猫叫综合征有特殊的猫叫样哭声；苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发颜色变浅等；肝豆状核变性主要表现为肝脏损害和神经系统症状。结合患儿的表现及母亲35岁、近亲结婚的病史，最可能的诊断是唐氏综合征，选C。