(来学网)患者男，30岁。高血压病史1年，因胸闷就医，体格检查显示：背部皮肤可见黄色瘤，血压160/108mmHg，心率68次/分，节律齐，无心脏杂音。心电图检查无异常。血脂测定结果为：TG17.9mmol/L，TC4.5mmol/L，HDL-C0.9mmol/L。血浆静置实验显示其表面无奶油层。其父亲有高血压病，母亲有高脂血症。姐弟均健康。
  1. 结合症状、家族史与血脂测定结果，临床上应考虑为（）。
    A.
    (来学网)家族性高胆固醇血症
    B.
    (来学网)家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症
    C.
    (来学网)家族性宽β-脂蛋白血症
    D.
    (来学网)家族性高CM和高前β-LP血症
    E.
    (来学网)家族性高甘油三酯血症
  2. 从发病原因上分析，该疾病（）。
    A.
    (来学网)与LPL缺失有关
    B.
    (来学网)与ApoCⅡ缺失有关
    C.
    (来学网)原因不明
    D.
    (来学网)与ApoCⅠ缺失有关
    E.
    (来学网)与ApoE异常有关
正确答案：
(1)E
(2)B
答案解析：
(1)黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白（LDL）分解异常所致的。高脂蛋白血症是皮肤黄色瘤病生成的主要原因。我国血脂异常防治建议提出，国人成年人TG水平≥2.26mmol/L（200mg/dl）为升高；TC水平≤5.18mmol/L（200mg/dl）为合适水平，故该病例TG升高，TC正常。目前从临床上将高脂血症分为四类：①高胆固醇血症（血清TC水平增高）；②混合型高脂血症（血清TC与TG水平均增高）；③高甘油三酯血症（血清TG水平增高），题目中所给数据仅TG水平升高，因此答案选E；④低高密度脂蛋白血症（血清HDL-C水平减低）。(2)B项，家族性高甘油三酯血症是由于ApoC-Ⅱ基因缺陷的常染色体隐性遗传病。
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