(来学网)患儿男，8岁。自幼外伤后有大片瘀斑，查体见皮肤上有大的瘀斑，肝脾不大。试验室检查结果如下：PT12.8S，KPTT89.5S，用硫酸钡吸附血浆能纠正，而正常人血清不纠正。
  1. 此患者可诊断为
    A.
    (来学网)血友病甲
    B.
    (来学网)血友病乙
    C.
    (来学网)血管性血友病
    D.
    (来学网)遗传性因子Ⅻ缺乏症
    E.
    (来学网)遗传性因子ⅫI缺乏症
  2. 该病的病因是
    A.
    (来学网)凝血因子Ⅷ基因缺陷
    B.
    (来学网)凝血因子Ⅸ基因缺陷
    C.
    (来学网)vWF基因缺陷
    D.
    (来学网)维生素K缺乏
    E.
    (来学网)ⅫIa的活性减低
  3. 该病分为三型，其Ⅰ型的遗传方式为
    A.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    B.
    (来学网)常染色体显性遗传
    C.
    (来学网)性连锁隐性遗传
    D.
    (来学网)性连锁显性遗传
    E.
    (来学网)常染色体部位完全显性遗传
  4. 对于该病的描述正确的是
    A.
    (来学网)以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主
    B.
    (来学网)性连锁隐性遗传
    C.
    (来学网)患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血
    D.
    (来学网)Ⅷ：C活性增加
    E.
    (来学网)以上都不对
正确答案：
(1)C
(2)C
(3)B
(4)C
答案解析：
1.血管性血友病常以皮肤黏膜出血多见，KPTT延长，能被硫酸钡吸附血浆纠正，不能被正常人血清纠正。所以本题正确答案是C。
2.血管性血友病是由于Ⅷ复合物中的vWF基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常引起的出血性疾病。所以本题正确答案是C。
3.血管性血友病是由于Ⅷ复合物中的vWF基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常引起的出血性疾病。大体上分为3型：1型、2型、3型。其中1型主要是由于vWF量的合成减少所致，而vWF的结构基本正常，本型患者为常染色体显性遗传。所以本题正确答案是B。
4.血管性血友病是由于Ⅷ复合物中的vWF基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常引起的出血性疾病，因子Ⅷ：C的减低。患者常有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血等表现，但很少有关节腔和肌肉群等深部组织的出血倾向。本病为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。所以本题正确答案是C。
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