肥厚型梗阻性心肌病的主要病理改变是室间隔发生不对称肥厚，致使心室在收缩期时出现心室流出道狭窄梗阻。超声心动图检查能确切地观察到室间隔的厚度及心脏收缩期时心室流出道的情况，是肥厚型梗阻性心肌病确诊的最重要手段。胸部Ⅹ线检查、心电图、心音图及心功能检查等都无特异性。