(来学网)患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
  1. 下列哪项检查对明确诊断最有意义()
    A.
    (来学网)尿三氯化铁试验
    B.
    (来学网)染色体检查
    C.
    (来学网)血清甲状腺素检测
    D.
    (来学网)尿蝶呤分析
    E.
    (来学网)酶学检测
  2. 最可能的诊断为()
    A.
    (来学网)21-三体综合征
    B.
    (来学网)高精氨酸血症
    C.
    (来学网)先天性甲状腺功能低下
    D.
    (来学网)苯丙酮尿症
    E.
    (来学网)半乳糖血症
  3. 该病下列情况哪一项不常见()
    A.
    (来学网)约30%的患儿伴有先天性心脏病
    B.
    (来学网)免疫功能正常
    C.
    (来学网)白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
    D.
    (来学网)性发育延迟
    E.
    (来学网)30岁以后常出现老年性痴呆症状