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(来学网)
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A.
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尿三氯化铁试验
B.
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染色体检查
C.
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血清甲状腺素检测
D.
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尿蝶呤分析
E.
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酶学检测
最可能的诊断为()
A.
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21-三体综合征
B.
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高精氨酸血症
C.
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先天性甲状腺功能低下
D.
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苯丙酮尿症
E.
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半乳糖血症
该病下列情况哪一项不常见()
A.
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约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.
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免疫功能正常
C.
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白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D.
(来学网)
性发育延迟
E.
(来学网)
30岁以后常出现老年性痴呆症状
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