(来学网)患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
  1. 可确诊该病的检查是
    A.
    (来学网)骨髓细胞学检查
    B.
    (来学网)测血铜蓝蛋白、24h尿铜
    C.
    (来学网)胰高血糖素或肾上腺素试验
    D.
    (来学网)肝活检
    E.
    (来学网)颅脑CT或MRI
  2. 最可能的诊断是
    A.
    (来学网)甲基丙二酸血症
    B.
    (来学网)肝豆状核变性
    C.
    (来学网)糖原贮积症
    D.
    (来学网)尼曼-匹克病
    E.
    (来学网)半乳糖血症
  3. 对该患者最常用的饮食治疗是
    A.
    (来学网)低蛋白饮食
    B.
    (来学网)低铜饮食
    C.
    (来学网)生玉米淀粉
    D.
    (来学网)豆浆
    E.
    (来学网)补充维生素B