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患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
可确诊该病的检查是
A.
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骨髓细胞学检查
B.
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测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.
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胰高血糖素或肾上腺素试验
D.
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肝活检
E.
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颅脑CT或MRI
最可能的诊断是
A.
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甲基丙二酸血症
B.
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肝豆状核变性
C.
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糖原贮积症
D.
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尼曼-匹克病
E.
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半乳糖血症
对该患者最常用的饮食治疗是
A.
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低蛋白饮食
B.
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低铜饮食
C.
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生玉米淀粉
D.
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豆浆
E.
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补充维生素B
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