(来学网)患儿，女，6岁。因发现身材矮小、骨骼发育异常，骨痛来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：体温37℃，心率104次/分，呼吸25次/分，体重18kg，身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。
  1. 经查血钙2.5mmol/L(N=2.235～2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl(++)，15μl（+++），25μl(++++)。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。那么应该先重点检查哪些项目（ ）。
    A.
    (来学网)血钙、磷、碱性磷酸酶
    B.
    (来学网)染色体分析
    C.
    (来学网)特异性酶活性测定
    D.
    (来学网)尿黏多糖检查
    E.
    (来学网)骨骼X摄片
    F.
    (来学网)25-(OH)2D3
  2. 可推断出是何病症（ ）。
    A.
    (来学网)佝偻病
    B.
    (来学网)黏脂累积病
    C.
    (来学网)先天性软骨发育不全
    D.
    (来学网)黏多糖病
    E.
    (来学网)先天性骨发育不全
    F.
    (来学网)先天性甲状腺功能减低症
  3. 目前应如何处理（ ）。
    A.
    (来学网)酶替代治疗
    B.
    (来学网)口服补充钙剂
    C.
    (来学网)若并发感染则控制感染
    D.
    (来学网)口服罗盖全
    E.
    (来学网)家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
    F.
    (来学网)肌内注射维生素D
点击查看答案下一题
章节练习