患者男，11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。(来学网)
  1. 可出现的辅助检查异常有( )
    A.
    (来学网)血清铜蓝蛋白降低
    B.
    (来学网)心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等
    C.
    (来学网)血糖升高或糖耐量异常
    D.
    (来学网)肌电图示感觉传导速度减慢
    E.
    (来学网)全脊髓MRI平扫示脊髓变细
    F.
    (来学网)视觉诱发电位见波幅增高
  2. 该患者神经系统病变主要定位于（ ）
    A.
    (来学网)大脑皮质感觉区
    B.
    (来学网)小脑
    C.
    (来学网)纹状体-苍白球
    D.
    (来学网)脊髓侧索
    E.
    (来学网)脊髓前角
    F.
    (来学网)脊髓后索
  3. 根据以上病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )
    A.
    (来学网)马查多-约瑟夫病(MJD)
    B.
    (来学网)肝豆状核变性(WD)
    C.
    (来学网)Friedreich共济失调
    D.
    (来学网)线粒体脑病
    E.
    (来学网)齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)
    F.
    (来学网)共济失调毛细血管扩张症(AT)
  4. 该病致病基因为( )
    A.
    (来学网)mtDNA
    B.
    (来学网)ATXN3基因
    C.
    (来学网)ATP7B基因
    D.
    (来学网)SMN1基因
    E.
    (来学网)SOD1基因
    F.
    (来学网)FXN基因
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