(来学网)患者女,25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感,易摔倒,后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻,下午加重,严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d,略好转。神经系统查体:脑神经未见明显异常,四肢肌张力增高,四肢肌力5级,痉挛步态,脊柱侧弯,马蹄内翻足,腱反射活跃,病理反射未引出,双手静止性震颤;深、浅感觉检查正常,双侧角膜K-F环(-)。予多巴丝肼片125mg/d,4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。
  1. 有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )
    A.
    (来学网)脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降
    B.
    (来学网)苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢
    C.
    (来学网)动态脑电图
    D.
    (来学网)血清铜蓝蛋白
    E.
    (来学网)脊髓MRI检查
    F.
    (来学网)基因检测
  2. 多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )
    A.
    (来学网)三磷酸鸟苷环化水解酶基因
    B.
    (来学网)酪氨酸羟化酶基因
    C.
    (来学网)Parkin基因
    D.
    (来学网)DJ-1基因
    E.
    (来学网)PINK-1基因
    F.
    (来学网)LRRK2基因
  3. 多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括( )
    A.
    (来学网)儿童少年起病
    B.
    (来学网)女性发病多于男性
    C.
    (来学网)帕金森病样表现
    D.
    (来学网)症状的昼间波动性
    E.
    (来学网)小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效
    F.
    (来学网)阳性家族史
  4. 该患者最可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)肝豆状核变性
    B.
    (来学网)扭转痉挛
    C.
    (来学网)重症肌无力
    D.
    (来学网)多巴反应性肌张力障碍
    E.
    (来学网)脑性瘫痪
    F.
    (来学网)遗传性痉挛性截瘫