患者男,42岁。因“渐进性行走不稳、言语含糊、吞咽呛咳3年余”就诊。隐匿起病,症状持续进展,目前独立行走困难、言语含糊。有阳性家族史,其家系图见图90,下一代发病年龄早于上一代。查体:意识清楚,双眼可见水平眼震;四肢肌力及肌张力正常,深、浅感觉无异常;腱反射对称活跃,双侧病理征阳性;双侧指鼻、轮替运动差,双侧跟膝胫试验(+),直线行走困难,闭目难立征(-)。实验室检查:血常规、血生化、血清RPR、TPPA、维生素及甲状腺功能大致正常。心电图、心脏彩色超声及上腹部彩色超声均未见异常。颅脑MRI:矢状位T1加权相示小脑蚓部体积缩小,蚓部脑沟增宽(见图91箭头处);提示小脑、脑干萎缩。
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- 可引起共济失调的疾病有( )
- 关于该疾病,叙述正确的有( )
A. (来学网)一般在30~40岁隐袭起病,缓慢进展
F. (来学网)常存在遗传早现现象,发病年龄逐代提前,症状逐代加重
- (提示 经基因分析发现该患者父亲携带ATXN3基因的异常扩增突变。)其父亲没有出现相关的临床表现和体征,原因可能是( )
D. (来学网)该疾病存在复发缓解现象,缓解期不遗留临床症状和体征
E. (来学网)该疾病是多基因遗传病,是否发病决定于遗传和环境的相互作用
F. (来学网)该疾病存在阈值效应,当由致病基因表达的蛋白超过某个阈值时可发病
- 该患者最可能的诊断为( )