患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。-005-神经内科

患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。

(提示实验室检查：CK 206U/L↑，CK-MB 32U/L↑，LDH 269U/L↑，ALT、AST正常。ECG：不完全性右束支传导阻滞。肌电图：肌源性损害。肺功能：轻度限制性肺通气功能障碍，肺弥散功能稍减退。)有助于明确定性诊断的一项辅助检查是( )
A.
(来学网)腰椎穿刺脑脊液检查
B.
(来学网)肌肉MRI／CT
C.
(来学网)脊髓MRI
D.
(来学网)颅脑MRI
E.
(来学网)骨骼肌活检
F.
(来学网)神经活检
（提示基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。）关于面肩肱型肌营养不良症，叙述正确的有( )
A.
(来学网)常染色体显性遗传
B.
(来学网)发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病
C.
(来学网)表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩，后期可以累及下肢，临床表型一致，异质性小，不易误诊
D.
(来学网)约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好
E.
(来学网)致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断
F.
(来学网)部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查
G.
(来学网)发病机制明确，是突变基因编码蛋白功能缺失而致病
在病史采集过程中，还须注意的方面有( )
A.
(来学网)肌痛
B.
(来学网)肌跳
C.
(来学网)肌强直
D.
(来学网)运动不耐受／肌疲劳
E.
(来学网)肌肉痛性痉挛
F.
(来学网)吞咽困难
G.
(来学网)呼吸费力
H.
(来学网)家族史
(提示详细追问病史，患者曾有一过性肌痛，无肌跳、肌强直及痛性痉挛，无吞咽和呼吸困难，无晨轻暮重。家族史：母亲和1个妹妹有类似症状，父亲及2个弟弟无类似病史。神经系统查体：意识清楚，言语清晰，双侧眼轮匝肌和口轮匝肌力略弱，嘴唇肥厚，舌肌无萎缩，咽反射正常。四肢近端、肩胛带肌、胸肌、骨盆带肌肌群萎缩，双侧“翼状肩”，肌张力正常；肌力检查：颈屈肌3-级，右上肢近端3～4-级、远端4+级，右下肢4+级，左上肢近端4级、远端4+级，左下肢近端4+级、远端5级，双侧髂腰肌4级；Beevor征(+)，行走鸭步，脊柱轻度后凸；腱反射对称性消失，病理反射未引出；浅、深感觉正常。)有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )
A.
(来学网)心肌酶谱和血清肌红蛋白
B.
(来学网)红细胞沉降率和免疫全套
C.
(来学网)血清肿瘤标志物
D.
(来学网)常规心电图
E.
(来学网)肌电图
F.
(来学网)重频试验
G.
(来学网)肺功能
H.
(来学网)脊柱X线片
(提示左侧肱二头肌活检病理：肌纤维大小不一、2型肌肥大，少量炎细胞浸润（见下图）；MGT、PAS、油红-O染色未见明显异常；Dvstrophin、Sarcoglycan、Dysferlin、Calpain-3蛋白检查未见缺失。)以下疾病不能排除的是( )
A.
(来学网)炎性肌病
B.
(来学网)假肥大型肌营养不良症
C.
(来学网)强直性肌营养不良症
D.
(来学网)面肩肱型肌营养不良症
E.
(来学网)肢带型肌营养不良症
F.
(来学网)脂质贮积性肌病
G.
(来学网)线粒体肌病
H.
(来学网)先天性肌病
I.
(来学网)成人型脊肌萎缩症

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