(1)该患者中年男性，慢性进展性病程，表现为近端肌无力、萎缩，Gower征阳性，故诊断首先考虑肌营养不良；因肌无力无波动性，故不考虑重症肌无力、线粒体肌病和脂质贮积病；因患者无肌痉挛、疼痛，故不考虑糖原贮积症。患者以肌萎缩、腱反射消失等下运动神经元损害为主，尚不能除外肯尼迪病；肌电图有助于鉴别。(2)骨骼肌MRI有助于遗传性、代谢性及炎症性肌肉疾病的诊断。文献报道DMD、肢带型肌营养不良及神经源性肌病，如进行性脊肌萎缩、进行性腓骨肌萎缩、ALS患者的受累肌肉均表现为短T1、长T2信号，面肩肱型肌营养不良、PM和脂质贮积病的受累肌肉除了有上述的脂肪信号外，还可表现为代表炎性水肿的长T1、长T2信号。选项A和D与诊断本病例无关，故可忽略。(4)A选项，目前肌营养不良仍以康复治疗为主，可手术治疗翼状肩胛，基因治疗仍不成熟。B、E选项，对FSHD没有任何药物证明可延缓疾病的发展，包括激素、维生素等。C选项，本病可进行产前检查。D选项，FSHD患者极少20岁前不能行走，一般不影响寿命。F选项，见于PMD患者，其中DMD15～25岁死亡，BMD平均死亡年龄为45岁。