(来学网)患者男,16岁,学生。运动后四肢无力10年,伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重,低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩,无睁眼费力、咀嚼吞咽困难,无呼吸困难,无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性,并以下肢远端为主,上楼费力,严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来,患者饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT:左侧前纵隔占位,胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
- 根据患者以上辅助检查结果可除外( )
- (提示 RyR抗体水平升高0.498,但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )
- (提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型,叙述正确的有( )
B. (来学网)首发症状为活动后四肢力弱,僵硬、疼痛,剧烈活动后出现肌痉挛
C. (来学网)继续进行四肢轻度活动数分钟后,无力症状可减轻或消失
F. (来学网)心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积
- (提示 患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛,但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失,此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4~5min血乳酸2.1mmol/L),单纤维肌电图阴性,针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图;骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )