(1)Klinefelter综合征为染色体异常病，患者表现为先天性睾丸生精小管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般较小，分泌睾酮不足，故第二性征发育不全。但这些患者下丘脑和垂体功能正常，不伴有嗅觉缺失或减退。由于睾酮分泌不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，即血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。 Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症，是下丘脑综合征的病因之一，是具有临床及遗传异质性的疾病。 一般将嗅觉正常，临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，而且促性腺激素水平低下的一组疾病称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。Down综合征(又称21三体综合征、先天愚型)具有特殊面容，与本例患者不易混淆。 Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，XO;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼，肘外翻，第4、5掌骨变短等，有不同程度的智力障碍，但不伴有嗅觉障碍。染色体核型检查可予鉴别。 Prader-Willi综合征又称低肌张力-低智能-性腺发育低下-肥胖综合征，与本例不符。因此正确答案为B。(2)这例患者性腺发育不全，伴嗅觉缺失，是Kallmann(卡尔曼)综合征的特点，属于伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症。发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是多种原因，不同基因突变引起的下丘脑分泌GnRH的神经元完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，从而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，因而表现为青春期发育延迟。激素水平检测结果表现为GnRH、LH、FSH和睾酮水平低下。目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括LH、FSH及T的水平检测。Kallmann综合征的诊断基于：①男性大于18岁(选定18岁可排除一些在14～18岁才进入青春期的情况)；②有性腺功能减退症的临床表现；③LH、FSH、T(T小于100ng／dl)的水平均低下；④甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及催乳素正常；⑤鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常；⑥嗅球／嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育；⑦骨龄落后；⑧GnRH兴奋试验表现为反应延迟；⑨染色体核型正常。(3)根据病史特点，可能是性腺未发育的患者。临床上要考虑几种遗传性疾病的可能。首先要了解全身状况，全面体检。必须检查和评估第二性征是否存在或缺乏的程度(语音、喉结、胡须是否出现，毛发分布，阴茎大小和睾丸容积测量)，尤其是必须检查是否有特殊表现，如嗅觉减退或缺失、唇裂或腭裂、掌骨短小畸形等。如果伴随这些特殊临床表现，往往提供了可能存在下丘脑病变的线索。皮质醇增多症一般成年起病，多伴有皮肤宽大紫纹，但不伴有性腺发育障碍，因此对这例患者检查皮肤紫纹对本病诊断的意义不大。因此正确答案是A、B、C、D、F。(4)这例患者性腺发育不全，伴嗅觉缺失，是Kallmann(卡尔曼)综合征的特点，属于伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症。发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是多种原因，不同基因突变引起的下丘脑分泌GnRH的神经元完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，从而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，因而表现为青春期发育延迟。激素水平检测结果表现为GnRH、LH、FSH和睾酮水平低下。目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括LH、FSH及T的水平检测。Kallmann综合征的诊断基于：①男性大于18岁(选定18岁可排除一些在14～18岁才进入青春期的情况)；②有性腺功能减退症的临床表现；③LH、FSH、T(T小于100ng／dl)的水平均低下；④甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及催乳素正常；⑤鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常；⑥嗅球／嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育；⑦骨龄落后；⑧GnRH兴奋试验表现为反应延迟；⑨染色体核型正常。因此，正确答案为E。