小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_来学网

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

8021. 多基因遗传病有 ( )

8022. 下面哪些疾病属于常染色体病 ( )

8023. 表现为呕吐的疾病有

8024. 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括

8025. 先天愚型的特殊面容为 ( )

8026. 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用 ( )

8027. 假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

8028. 患儿，男，3岁。因全身多部位反复感染2年，间断发热6个月入院。曾发现左腋下、腹股沟包块，肛周红肿。在外胸片示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患肺炎1次，此后反复发热、咳嗽、咳痰、口腔溃疡。多次B超示肝脾大，有低密度阴影。外周血WBC20.1×109/L，Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/L，IgA0.78g/L，IgM0.48g/L。

8029. 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

8030. 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

8031. 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

8032. 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。

8033. 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

8034. 女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

8035. 患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

8036. 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

8037. 患儿，女，6岁。因发现身材矮小、骨骼发育异常，骨痛来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：体温37℃，心率104次/分，呼吸25次/分，体重18kg，身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。

8038. 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体:T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

8039. 对活动性肺结核的诊断最有价值的是

8040. 结核性脑膜炎的发生最常见于