(来学网)患者男性,46岁。“面圆红、体重增加4年,高血压3年,双下肢水肿1年”就诊。患者4年前开始出现面红,多食,且于近2年来体重增加20公斤。3年前发现高血压,血压最高180/120mmHg(ImmHg=0.133kPa)。无头痛、心悸、大汗。1年前出现双下肢水肿,到当地医院行腹部超声检查,提示双侧肾上腺低回声肿物,左侧3cm×5cm×6cm,右侧4cm×6cm×5cm。查体:血压160/110mmHg。面圆红、面部多发痤疮;双侧锁骨上窝脂肪垫。肥胖,以躯f为主,四肢变细、凹陷性水肿,下腹可见淡紫色条纹。
  1. 患者需进一步完善具有重要诊断价值的检查是( )
    A.
    (来学网)泌尿系超声检查
    B.
    (来学网)腹部及盆腔CT平扫+增强
    C.
    (来学网)泌尿系核磁(MRU)
    D.
    (来学网)PET-CT
    E.
    (来学网)静脉肾盂造影
    F.
    (来学网)肾血流功能显像
  2. 目前该患者最可能的诊断是( )【提示】内分泌检查结果如下:血浆ACTH小于1.1pmol/L。皮质醇节律消失(0点皮质醇2.86pmol/L),24小时尿游离皮质醇868.76nmol/24h(正常值33.95~285.66nmol/24h),小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。24小时尿儿茶酚胺正常。硫酸脱氢表雄酮2.6μmol/L(正常值0.60~6.92μmol/L)。
    A.
    (来学网)肾上腺皮质腺瘤
    B.
    (来学网)肾上腺嗜铬细胞瘤
    C.
    (来学网)肾上腺皮质癌
    D.
    (来学网)ACTH-非依赖性肾上腺大结节增生
    E.
    (来学网)肾上腺髓样脂肪瘤
    F.
    (来学网)肾上腺转移癌
  3. 患者可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)库欣综合征
    B.
    (来学网)库欣病
    C.
    (来学网)异位促肾上腺素皮质激素(ATH)综合征
    D.
    (来学网)肾上腺肿瘤
    E.
    (来学网)肾上腺囊肿
    F.
    (来学网)ACTH-非依赖性肾上腺大结节增生
  4. 下一步还需做哪些内分泌检查以进一步明确诊断( ) 【提示】患者完善了腹部+盆腔CT检查(图)。
    A.
    (来学网)血浆CTH
    B.
    (来学网)血清皮质醇节律
    C.
    (来学网)24小时尿游离皮质醇
    D.
    (来学网)24小时尿儿茶酚胺
    E.
    (来学网)血硫酸脱氢表雄酮
    F.
    (来学网)小剂量地塞米松抑制试验
正确答案:
(1)B
(2)D
(3)ADF
(4)ABCDEF
答案解析:
(1)临床考虑库欣综合征,腹部超声提示双侧肾上腺病变,应进一步首选腹部及盆腔CT检查。MRU检查主要用于有肾积水的患者。PET-CT不作为一线检查,但不能排除恶性病变时可选用。(2)患者的临床表现符合库欣综合征的诊断,具有ACTH-非依赖性皮质醇增多症的内分泌检查特点,腹部+盆腔CT检查提示双侧肾上腺多发不规则的独特结节,这些均符合ACTH-非依赖性肾上腺大结节增生的临床和影像特点(3)患者具有典型的面红、向心性肥胖、体重增加、紫纹、锁骨上脂肪垫等库欣综合征的表现,因此首先考虑库欣综合征。其原因可能为双侧肾上腺肿瘤分泌皮质醇、垂体肿瘤分泌ACTH或其他部位肿瘤分泌ACTH(异位ACTH综合征)所致。本例为双侧肾上腺病变且体积较大,异位ACTH综合征和库欣病可以引起双侧肾上腺增生,但是一般表现为肾上腺增粗,而非肿瘤样。因此应考虑肾上腺肿瘤和ACTH-非依赖性肾上腺大结节增生。(4)患者表现为库欣综合征,腹部+盆腔CT提示双肾上腺不规则肿物,应完善肾上腺皮质醇增多症相关检查,血皮质醇及24小时尿皮质醇升高提示皮质醇增多症。检测血浆ACTH在于区分ACTH依赖性或非依赖性。小剂量地塞米松抑制试验在于皮质醇症的定性诊断,以便与单纯性肥胖、酒精依赖等假性皮质醇增多症鉴别。24小时尿儿茶酚胺在于与嗜铬细胞瘤鉴别。血硫酸脱氢表雄酮是肾上腺雄性激素的主要表现形式,检查目的在于明确肿瘤有无雄激素分泌。