(来学网)患者女,30岁,大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍,表现为双手握拳、四肢伸直抽动,无口吐白沫,约1~2min后缓解。苏醒后随即又发作1次,经住院治疗(具体不详)后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑,随即又出现上述症状,连续发作,每次仍持续1~2min,伴尿失禁,发作数次后呈持续昏迷状态,经住院治疗7d后清醒,出院后口服“卡马西平200mg,3次/d”,并间断口服中药治疗,约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来,患者发作间期精神正常,饮食睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多,易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛,每年发作1d左右,1d中发作3~4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗,术后仍间断腹痛发作,但近9年来未再发作。近9年发育迟缓,听力下降,近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,身材矮小,记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,眼动充分,无眼震,额纹对称,示齿对称,双耳骨导时间缩短,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;肌容积正常,双下肢肌力5级,蹲下起立困难,四肢肌张力正常;指鼻试验基本准确,跟膝胫试验稳准,膝跳反射减退,深、浅感觉无异常,病理反射未引出;脑膜刺激征(-);右弓形足。
  1. 此患者可能的诊断包括( )
    A.
    (来学网)MNGIE
    B.
    (来学网)线粒体脑肌病
    C.
    (来学网)线粒体肌病
    D.
    (来学网)Leigh病
    E.
    (来学网)病毒性脑炎
    F.
    (来学网)L-G综合征
  2. 为明确诊断下一步须检查( )
    A.
    (来学网)肌肉活检
    B.
    (来学网)肌电图
    C.
    (来学网)眼底检查
    D.
    (来学网)颅脑MRI(MRS、DWI、ADC、Flair)
    E.
    (来学网)基因诊断
    F.
    (来学网)血乳酸/丙酮酸试验
    G.
    (来学网)脑脊液乳酸
    H.
    (来学网)脑电图
  3. (提示 肌肉活检:破碎红纤维阳性。确诊MELAS。)关于MELAS,叙述错误的有( )
    A.
    (来学网)母系遗传
    B.
    (来学网)平均发病年龄10岁
    C.
    (来学网)首发症状为偏头痛样发作、呕吐、癫痫、三偏、四肢无力等
    D.
    (来学网)可有视网膜、心肌、内分泌损害表现
    E.
    (来学网)肌肉病较脑病表现突出,包括运动不耐受、近端肌无力
    F.
    (来学网)死亡原因为肺部感染
  4. (提示实验室检查:血钙2.6mmol/L,血磷1.45mmol/L,PTH 40ng/L(7~53ng/L)。颅脑CT:双侧苍白球钙化。骨密度正常。颅脑MRI(见下图):脑内散在脱髓鞘改变;脑萎缩。)还须考虑鉴别的疾病有( )
    A.
    (来学网)肝豆状核变性
    B.
    (来学网)生理性钙化
    C.
    (来学网)结节性硬化
    D.
    (来学网)CO中毒
    E.
    (来学网)Fahr病
    F.
    (来学网)特发性甲状旁腺功能减退症
正确答案:
(1)ABD
(2)ABCDEFGH
(3)EF
(4)AD
答案解析:
(1)青年女性,慢性发作性病程,有腹痛及代谢性肌病表现,须考虑线粒体神经胃肠脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)。因患者有癫痫,可除外选项C。患者无前驱感染史及其他病毒性脑炎特点,可除外选项E。因患者1 9岁起病,发病年龄较晚,智力正常,发作形式无肌阵挛表现,故可除外选项F。(2)选项C有助于发现色素视网膜病,选项D所选颅脑MRI序列有助于线粒体脑病的诊断。(3)选项E,多数患者的肌肉病表现被脑病表现所掩盖或为亚临床改变;选项F,MELAS患者死亡原因为心力衰竭和癫痫持续状态。(4)患者青年女性,颅脑CT可见双侧苍白球钙化,须除外生理性或病理性钙化。选项A,患者有认知下降、癫痫、脑萎缩,虽然大部分患者的颅脑CT可见双侧豆状核低密度影,但文献报道可见豆状核钙化患者,被认为是合并了Fahr病。选项B,患者小于40岁,故不考虑生理性钙化。选项C,患者无皮肤损害,无侧脑室结节及钙化,不符合。选项D是常见的引起双侧苍白球病理性钙化的原因,须考虑。选项E,患者无运动障碍,故不考虑。选项F,患者甲状旁腺素水平正常,血钙、磷正常,不考虑。