(来学网)患者,社会表型为女性,17岁,因“原发性闭经”就诊。平素体质差,学校免修体育课,月经初潮未出现。查体:T36.5℃,P65次/分,R18次/分,BP160/95mmHg,身高153cm,体重32kg,指尖距150cm。神志清,营养欠佳,发育迟缓,面色苍白。双手、双下肢细长。外阴幼女型,无阴毛、腋毛,乳房TannerⅠ期,第二性征未发育。妇科检查:阴道口小,未见宫颈,宫体小,双侧未及异常。肾上腺CT:双侧肾上腺明显增厚、肥大,呈中度增强,左侧肾上腺内尚可见稍低密度影,呈结节样,提示双侧肾上腺皮质增生。
  1. 为明确诊断,下一步最需完善哪些检查()
    A.
    (来学网)电解质
    B.
    (来学网)血浆ACTH、F
    C.
    (来学网)肾素、血管紧张素、醛固酮
    D.
    (来学网)染色体
    E.
    (来学网)胸片
    F.
    (来学网)妇科超声
    G.
    (来学网)性腺激素
  2. 该患者予地塞米松治疗,治疗过程中应主要依据哪些指标调整剂量()
    A.
    (来学网)血压
    B.
    (来学网)血脂
    C.
    (来学网)血糖
    D.
    (来学网)ACTH
    E.
    (来学网)皮质醇
    F.
    (来学网)去氧皮质酮
    G.
    (来学网)血钾
  3. 与21-羟化酶缺乏症患者相比,17α-羟化酶缺乏症患者()
    A.
    (来学网)雌激素增多
    B.
    (来学网)雄激素缺乏
    C.
    (来学网)ACTH升高
    D.
    (来学网)雄激素过多
    E.
    (来学网)17-羟孕酮增加
    F.
    (来学网)高血压
    G.
    (来学网)低血钾
  4. (提示该患者化验检查:血F:0AM58nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM97nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);卧位肾素0.09g/(L·h)[正常参考值0.07~1.47g/(L·h)]、血管紧张素Ⅱ8.1ng/L(正常参考值27~40ng/L)、醛固酮236.8pmol/L(正常参考值48.5~253pmol/L);尿醛固酮14.6nmol/24h(正常参考值5.5~33.3nmol/24h);E₂75.47pmol/L(正常参考值,成人40.7~365.7pmol/L);T小于0.347nmol/L(正常参考值,成人8.4~28.7nmol/L);17-羟孕酮0.33nmol/L(正常参考值0.14~4.82nmol/L);FSH64.36IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L);LH55.33IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L);染色体核型分析:46,XX。)该患者目前诊断考虑()
    A.
    (来学网)11β-羟化酶缺乏症
    B.
    (来学网)17α-羟化酶缺乏症
    C.
    (来学网)21-羟化酶缺乏症
    D.
    (来学网)3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    E.
    (来学网)原发性醛固酮增多症
    F.
    (来学网)皮质醇增多症
正确答案:
(1)ABCDFG
(2)ACFG
(3)BFG
(4)B
答案解析:
(1)该病例中胸片检查对患者的诊断无特殊指导意义,选择ABCDFG。(2)17α-羟化酶缺乏症患者治疗包括糖皮质激素替代及性激素替代治疗;糖皮质激素替代过程中需观察血压、血糖、血电解质(血钾)、去氧皮质酮变化,调整剂量。糖皮质激素替代是终身需要的。(3)17α-羟化酶缺乏症患者性激素合成受阻,性激素(雌激素、性激素)合成减少;糖皮质激素合成受阻,血17-羟孕酮低;盐皮质激素合成途径亢进,肾素-血管紧张素活性受抑制,引起潴钠、排钾、高血压。(4)17α-羟化酶缺乏症可出现以下生化及临床异常:1)性激素合成受阻,于女性(核型为46,XX者)引起性幼稚症,于男性引起假两性畸形;2)糖皮质激素合成受阻,血、尿皮质醇低,血17-羟孕酮低,血ACTH高;3)盐皮质激素合成途径亢进伴孕酮、皮质酮升高,引起潴钠、排钾、高血压,抑制肾素-血管紧张素活性。该病例症状、体征及辅助检查符合以上17α-羟化酶缺乏症特点。故选B。