(来学网)患者男，40岁。身高162cm，体质量40kg，BMI15kg／m2。25岁时诊断糖尿病，口服降糖药治疗无效，先后7次发生酮症酸中毒，伴发周围神经炎、糖尿病肾病和心肌自主神经病等。7年前出现听力明显减退。家族中其母亲和4个兄弟姐妹均患有DM和不同程度的耳聋。
  1. 关于线粒体基因突变所致糖尿病的临床特点，以下正确的是( )
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)母系遗传
    C.
    (来学网)常合并神经性耳聋
    D.
    (来学网)通常发病年龄小于25岁
    E.
    (来学网)糖尿病确诊后2年内常需改用胰岛素治疗
    F.
    (来学网)胰岛细胞相关自身免疫抗体阳性
  2. 患者的糖尿病属以下哪种类型( )
    A.
    (来学网)1型糖尿病
    B.
    (来学网)成人隐匿自身免疫性糖尿病
    C.
    (来学网)MODY
    D.
    (来学网)线粒体基因突变所致糖尿病
    E.
    (来学网)矮妖精貌综合征
    F.
    (来学网)Rabson-Mendenhall综合征
  3. 线粒体基因突变所致糖尿病的最常见位点是( )
    A.
    (来学网)赖氨酸tRNA A8344G
    B.
    (来学网)亮氨酸tRNA A3260G
    C.
    (来学网)赖氨酸tRNA T8356C
    D.
    (来学网)亮氨酸tRNA A3243G
    E.
    (来学网)赖氨酸tRNA A8296G
    F.
    (来学网)亮氨酸tRNA C3256T
  4. 该患者经线粒体基因检测为亮氨酸tRNA A3243G突变，其糖尿病治疗要点正确的是( )
    A.
    (来学网)饮食控制
    B.
    (来学网)加强运动
    C.
    (来学网)首选磺脲类，如治疗无效改用胰岛素
    D.
    (来学网)尽早胰岛素治疗
    E.
    (来学网)可联合二甲双胍
    F.
    (来学网)可联合噻唑烷二酮类
正确答案：
(1)BCE
(2)D
(3)D
(4)AD
答案解析：
(1)线粒体基因突变所致糖尿病的临床特点包括：①母系遗传；②起病较早，40岁前多见；③患者体重低且肌肉组织少，BMI小于20kg／m2，少见肥胖者；④在糖尿病确诊后2年内常需改用胰岛素治疗；⑤通常无胰岛素抵抗；⑥胰岛细胞相关自身免疫抗体通常阴性；⑦常伴神经性耳聋；⑧少数患者可伴明显神经、眼、心肌及骨骼肌综合征表现。(2)该病例家系具有以下临床特征：①有母系遗传糖尿病家族史；②起病年龄均小于30岁；③患者消瘦，BMI小于18.5kg／m2；④病情随年龄增长而逐渐加重，最终需用胰岛素治疗；⑤患糖尿病数年后出现不同程度的听力障碍。(3)A至F位点均曾有报道，但只有D是最常见的线粒体DNA突变位点。(4)A3243G突变患者的胰岛β细胞功能减损进展较快，所以确诊后应尽早应用胰岛素治疗。因患者葡萄糖无氧酵解相对增强，乳酸生成增多，不宜应用双胍类口服药和进行持续或剧烈运动，是否适用磺脲类口服降糖药尚无定论。
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