小儿内科学(正高)_020-小儿内科学_来学网

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(正高)

2681. 高氨血症可见于

2682. 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有

2683. 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括

2684. 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有

2685. 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

2686. 代谢性酸中毒可有以下表现

2687. 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH4生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

2688. 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

2689. 戈谢病的治疗正确的是()

2690. 属于常染色体隐性遗传的疾病是（）。

2691. 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

2692. 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

2693. 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

2694. 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

2695. 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

2696. 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

2697. 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

2698. 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

2699. 女孩，2岁。母亲有哮喘史，患儿对花粉过敏，喘息反复发作4次以上，昨天又突然喘息发作，查体两肺满布哮鸣音，皮下注射肾上腺素后，哮鸣音明显减少。

2700. 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。