重症糖原贮积症的临床表现如下肝肿大，可发生在出生时或生后不久，空腹血糖和酸中毒；身材矮小，腹部膨隆，骨质疏松；肌肉松弛、不爱活动；低血糖发作可伴惊厥，易感染、腹泻和鼻衄。实验室检查：空腹血糖降低和乳酸血症，血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。Ⅹ线检查可见骨质疏松、骨龄落后。