(来学网)患者男,25岁。因“乏力、无青春期发育”入院。患者常感疲乏无力,无晨间勃起,无胡须和阴毛生长。无嗅觉障碍。查体:身高180cm,血压90/60mmHg,外生殖器Tanner I期,睾丸约3ml,质软,阴茎约5cm。
  1. (提示:该患者正在使用醋酸可的松治疗。)该患者还需考虑下列哪些治疗()
    A.
    (来学网)增加醋酸可的松剂量
    B.
    (来学网)改用醋酸泼尼松
    C.
    (来学网)改用地塞米松
    D.
    (来学网)HCG
    E.
    (来学网)HMG
    F.
    (来学网)FSH
    G.
    (来学网)雄激素
    H.
    (来学网)左甲状腺素
    I.
    (来学网)氟氢可的松
  2. (提示:该患者经过增加醋酸可的松用量,使用氟氢可的松,症状明显改善,皮肤色素显著减少。)患者有生育要求,治疗措施不包括下列哪些()
    A.
    (来学网)绒促性素(HCG)
    B.
    (来学网)尿促性素(HMG)
    C.
    (来学网)卵泡促性腺激素(FSH)
    D.
    (来学网)GnRH脉冲治疗
    E.
    (来学网)单独使用雄激素
    F.
    (来学网)雄激素与HCG联合使用
  3. (提示:该患者实验室检查:血钾65mmol/L(3.5~5.5mmol/L),血ACTH150pg/ml(12~78pg/ml),皮质醇(8AM)2.5μg/dl(7~22μg/dl))。该患者最可能的诊断是什么()
    A.
    (来学网)Kallmann综合征
    B.
    (来学网)特发性低促性腺激素性腺功能减退症
    C.
    (来学网)Klinefelter综合征
    D.
    (来学网)17α-羟化酶缺陷症
    E.
    (来学网)21-羟化酶缺陷症
    F.
    (来学网)雄激素不敏感综合征
    G.
    (来学网)5α-还原酶缺陷症
    H.
    (来学网)先天性肾上腺发育不良
  4. (提示:该患者血睾酮0.6ng/ml(1.8~8.4ng/ml),LH0.4mU/ml(2.6~26.5mIU/ml),FSH0.6mIU/ml(3.4~21.6mIU/ml)为明确诊断,还需做哪些检查()
    A.
    (来学网)GnRH兴奋试验
    B.
    (来学网)血电解质
    C.
    (来学网)血ACTH
    D.
    (来学网)骨龄检查
    E.
    (来学网)血皮质醇
    F.
    (来学网)24小时尿皮质醇
    G.
    (来学网)垂体MRI
    H.
    (来学网)血甲状腺激素检查
    I.
    (来学网)血醛固酮
    J.
    (来学网)血肾素活性
  5. 该患者可能的诊断是()
    A.
    (来学网)Kallmann综合征
    B.
    (来学网)特发性低促性腺激素性腺功能减退症
    C.
    (来学网)Klinefelter综合征
    D.
    (来学网)17α-羟化酶缺陷症
    E.
    (来学网)21-羟化酶缺陷症
    F.
    (来学网)雄激素不敏感综合征
    G.
    (来学网)5α-还原酶缺陷症
    H.
    (来学网)先天性肾上腺发育不良
正确答案:
(1)ADGI
(2)E
(3)H
(4)ABCDEFGH
(5)BCFH
答案解析:
(1)该患者有乏力,血ACTH升高,皮质醇降低,提示糖皮质激素补充不到位,故需要增加剂量。该患者血钾升高,提示盐皮质激素不足。醋酸可的松在肝脏转化成氢化可的松(即皮质醇),与内源性糖皮质激素相同为替代治疗的首选。而且醋酸可的松还具有一定的盐皮质激素样活性,故该患者首先考虑增加醋酸可的松剂量。也可适当使用少量盐皮质激素氟氢可的松,同时可以考虑使用HCG和(或)雄激素治疗HH。(3)该患者血钾增高,ACTH升高,皮质醇降低,提示肾上腺皮质功能减退。临床上,如果同时具有肾上腺皮质功能减退和HH,常常需考虑先天性肾上腺发育不良(AHC)。该疾病系DAX-1基因突变所致,该基因在肾上腺和下丘脑、垂体均有表达,因此DAX-1基因突变可以同时累及肾上腺、下丘脑和垂体。(4)结合该患者病史和实验室检查,考虑低促性腺激素性腺功能减退症(HH),需进行GnRH兴奋试验。HH患者通常无皮肤色素沉着,结合该患者有疲乏无力、血压偏低,需考虑是否有肾上腺皮质功能减退症,因此需进行电解质、ACTH和皮质醇检测。无晨间勃起,无胡须和阴毛生长考虑检查垂体MRI、血甲状腺激素检查。