(来学网)患者女,33岁。因血糖升高6年余就诊。患者6年前经体检多次发现空腹血糖(FBG)大于7.0mmol/L;餐后血糖(PBG)波动于8.0~9.29mmol/L,经饮食控制后PBG小于6.0mmol/L。
5年前妊娠期间监测血糖,发现PBG大于11.1mmol/L,短期使用短效胰岛素控制血糖。足月(40周)分娩一女婴(体重3.6kg,身长48.5cm)。分娩后,未行规则治疗,未严格控制饮食,监测FBG6.0~7.0mmol/L,PBG不超过9.0mmol/L,糖化血红蛋白(HbAlc)波动于6.5%~8.4%。血脂、血压均正常。血清谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体均为阴性。患者哥哥在34岁发现FBG升高,FBG在6.1~7.5mmol/L之间。其母亲50岁经筛查发现FBG升高,饮食控制后FBG6.1~7.0mmol/L,PBG7.0~8.0mmol/L。患者女儿3岁即发现血糖升高,FBG6.1~7.2mmol/L,PBG最高9.0mmol/L;HbAlc6%~8%。家族成员均未发现非糖尿病肾病、胰腺发育不良、低脂血症等。
  1. 患者的糖尿病最可能属于以下哪种类型()
    A.
    (来学网)2型糖尿病
    B.
    (来学网)成人隐匿自身免疫性糖尿病
    C.
    (来学网)青少年发病的成年型糖尿病(MODY)
    D.
    (来学网)线粒体基因突变所致糖尿病
    E.
    (来学网)矮妖精貌综合征
    F.
    (来学网)Turner综合征
  2. 青少年发病的成年型糖尿病(MODY)有以下哪些临床特点()
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)三代或三代以上家族遗传史
    C.
    (来学网)糖尿病早发(25岁以前发病)
    D.
    (来学网)糖尿病早发(40岁以前发病)
    E.
    (来学网)胰岛细胞相关自身免疫抗体阳性
    F.
    (来学网)至少2年内无需胰岛素治疗
  3. 根据该患者临床特点,考虑属MODY的哪一型()
    A.
    (来学网)MODY1,肝细胞核因子-4α
    B.
    (来学网)MODY2,葡萄糖激酶
    C.
    (来学网)MODY3,肝细胞核因子-1α
    D.
    (来学网)MODY4,胰岛素启动因子-1
    E.
    (来学网)MODY5,肝细胞核因子-1β
    F.
    (来学网)MODY6,神经源性分化因子1
  4. 该患者适合的降糖治疗方案是()
    A.
    (来学网)饮食控制
    B.
    (来学网)磺脲类
    C.
    (来学网)胰岛素
    D.
    (来学网)二甲双胍
    E.
    (来学网)噻唑烷二酮类
    F.
    (来学网)DPP-Ⅳ抑制剂
  5. 针对该糖尿病患者血压的治疗措施为()
    A.
    (来学网)钙离子拮抗剂(CCB)治疗
    B.
    (来学网)血管紧张素转化酶抑制剂(ACE)治疗
    C.
    (来学网)利尿剂治疗
    D.
    (来学网)β受体阻滞剂治疗
    E.
    (来学网)血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)治疗
    F.
    (来学网)非药物疗法
    G.
    (来学网)非药物疗法+CCB治疗
    H.
    (来学网)非药物疗法+ACEI治疗
    I.
    (来学网)非药物疗法+ARB治疗
    J.
    (来学网)非药物疗法+利尿剂治疗
    K.
    (来学网)非药物疗法+β受体阻滞剂治疗
正确答案:
(1)C
(2)ABCF
(3)B
(4)A
(5)F
答案解析:
(1)1.此家系的特点为连续3代中均可见家系成员受累(糖尿病或空腹血糖受损),符合常染色体遗传模式;家系中有两个成员在25岁之前发病,可认为此家系为早发病家系;家系中受累者无需胰岛素治疗并且无酮症倾向提示非胰岛素依赖,以上特点符合青少年发病的成年型糖尿病(maturity-onset dia-betes mellitus in youth,MODY)的临床诊断。
2.MODY的临床特点包括:
①家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者,且其传递符合常染色体显性遗传规律;
②家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前;
③糖尿病确诊后至少2年內不需使用胰岛素治疗。
3.MODY2是葡萄糖激酶基因突变,导致刺激胰岛素分泌所需血糖浓度阈值升高至6.0~7.0mmol/L,多数基因突变携带者的临床特征是空腹和餐后血糖轻度升高,空腹血糖多在5.5~8.0mmol/L,且不会随着病程进行性显著加重。大约50%的女性携带者可能有妊娠糖尿病。该例患者和家族中其他受累者没有典型的“三多一少”症状,PBG不高,而以轻度FBG升高(FBG6.0~7.0mmol/L为特征;经单纯饮食治疗即可良好控制血糖,血糖水平无进行性加重趋势;患者和家族中其他受累者均无合并其他器官受累(非糖尿病肾病、胰腺发育不全等)的表现。这些临床表现与MODY2的临床特征高度吻合,强烈提示MODY2的可能。该患者经基因检查为葡萄糖激酶E339K基因突变携带者。
4.大多数MODY2患者仅需要饮食控制,除了怀孕期间,一般很少需要药物治疗。该患者分娩后,未行规则治疗,未严格控制饮食,监测FBG6.0~7.0mmol/L,PBG不超过9.0mmol/L,根据患者情况,仅需饮食控制即可。(5)糖尿病患者合并高血压,基线血压水平明显影响患者临床治疗获益,应合理启动降压药物治疗。该患者属于糖尿病合并正常高值血压患者收缩压130~139mmHg或舍张压80~89mmHg),评估无糖尿病并发症,存在不良生活方式,可仅接受生活方式干预3个月并随访血压变化。糖尿病患者血压管理目的是最大程度减少远期心脑血管事件发病率和死亡率。强调在控制血糖基础上积极降压治疗,治疗重点从“越低越好”到“越早越好”。降压治疗遵循以下四项原则,即小剂量开始、优选长效制剂、联合用药和个体化原则。
若3个月生活方式干预血压仍不达标,则加用降压药物治疗。糖尿病患者血压>130/80mmHg(eGFR≥50m/min),收缩压高于目标血压小于20mmHg,生活方式干预十起始应用ACEI域或ARB,并调整剂量。