(来学网)患者女,13岁,因“甲状腺肿大3年”来诊。无甲状腺功能亢进及甲状腺功能减退症状。生长发育及智力均正常。13岁月经初潮,经期正常。当地医院疑为单纯甲状腺肿大,未予特殊治疗。曾服用甲状腺片无甚效果,家族史阴性。查体:甲状腺Ⅱ度肿大,质软无结节,无压痛,其他检查均无异常发现。实验室检查:FT3、FT4、TSH升高,甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺微粒体抗体(TMAb)正常,甲状腺131I摄取率2h38%(正常值5%~25%)。甲状腺扫描:甲状腺弥漫性增大。颅脑及蝶鞍CT正常。
  1. 下列检查中最有可能为确诊依据的是
    A.
    (来学网)TGAb、TMAb升高
    B.
    (来学网)颅脑及蝶鞍CT正常
    C.
    (来学网)甲状腺131I摄取率2h38%
    D.
    (来学网)甲状腺扫描示甲状腺弥漫性增大
    E.
    (来学网)FT3、FT4、TSH升高
  2. 最可能的诊断是
    A.
    (来学网)全身性甲状腺激素抵抗综合征(GRTH)
    B.
    (来学网)选择性垂体不敏感型甲状腺激素抵抗综合征(PRTH)
    C.
    (来学网)选择性周围不敏感型甲状腺激素抵抗综合征(PerRTH)
    D.
    (来学网)桥本甲状腺炎
    E.
    (来学网)Graves病
  3. 下列药物中宜用
    A.
    (来学网)L-T3
    B.
    (来学网)优甲乐
    C.
    (来学网)溴隐亭
    D.
    (来学网)地塞米松
    E.
    (来学网)生长抑素
正确答案:
(1)E
(2)A
(3)C
答案解析:
(2)全身性甲状腺激素抵抗综合征(GRTH):①甲状腺弥漫性肿大;②临床上无甲亢,但血清蛋白结合碘明显升高,TSH正常或升高。T3R基因有严重缺失(T3与DNA结合区的编码基因完全缺失),从而导致T3Rβ基因完全缺如,垂体和周围靶细胞对T3均不敏感,但临床表现却极不一致,从无症状到严重甲减。(3)全身型(GRTH):一般不需治疗,通过自身调节,增加内源性甲状腺激素的分泌而代偿周组织对甲状腺激素的抵抗