(来学网)患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。
  1. 如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺（）
    A.
    (来学网)小剂量地塞米松抑制试验
    B.
    (来学网)中剂量地塞米松抑制试验
    C.
    (来学网)午夜1mg地塞米松抑制试验
    D.
    (来学网)盐水输注试验
    E.
    (来学网)卡托普利试验
    F.
    (来学网)DHEAS
  2. 该患者有可能的诊断为（）
    A.
    (来学网)11β-羟化酶缺乏症
    B.
    (来学网)21-羟化酶缺乏症
    C.
    (来学网)17α-羟化酶缺乏症
    D.
    (来学网)睾丸女性化
    E.
    (来学网)Turner综合征
    F.
    (来学网)Klinefelter综合征
  3. 为明确诊断，下一步最需做哪些检查（）
    A.
    (来学网)血清钾、钠、氯等电解质
    B.
    (来学网)血压
    C.
    (来学网)血糖
    D.
    (来学网)血ACTH、F
    E.
    (来学网)肝肾功能
    F.
    (来学网)性腺激素
    G.
    (来学网)肾上腺CT
  4. （提示患儿入院后实验室检查：电解质正常，血浆ACTH：OAM68.8pmol／L（正常参考值0～10.2pmol／L）；8AM114，7pmol／L（正常参考值5.1～18.9pmol／L）；血F：OAM41.6nmol／L（正常参考值0～165.7nmol／L）；8AM321.7nmol／L（正常参考值118.6～618.0nmol／L）；24小时尿17-KS（17酮类固醇）45.8μmol／24h（正常参考值，成人女14.9～37.5μmol／24h）；24小时尿17-KGS（17生酮类固醇）57.5μmol／24h（正常参考值，成人女23.3～48.3μmol／24h）；血睾酮（T）15.2nmol／L（正常参考值，成人女0.5～2.6nmol／L）；血压120／70mmHg；CT示双侧肾上腺增生，见下图。）该患儿目前的诊断最可能为（）
    A.
    (来学网)11β-羟化酶缺乏症
    B.
    (来学网)21-羟化酶缺乏症
    C.
    (来学网)17α-羟化酶缺乏症
    D.
    (来学网)睾丸女性化
    E.
    (来学网)Turner综合征
    F.
    (来学网)Klinefelter综合征
正确答案：
(1)BF
(2)AB
(3)ABDFG
(4)B
答案解析：
(2)患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。(4)患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶（CYP11）和3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻，其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多，雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留，典型者临床上可出现高血压、低血钾，男性患者出现假性性早熟，女性患者出现男性化表现。该患者血压正常，故CYP21缺陷症可能性最大。
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