(来学网)患者男，20岁。因“男性乳房发育”入院。查体：双侧乳房TannerⅢ期，可扪及乳腺组织，无触痛。外阴TannerⅡ期，睾丸6ml，质中等。
  1. （提示该患者实验室检查为血睾酮4.5ng／ml，LH21mIU／ml，FSH25mIU／ml。）该患者的诊断可能是什么（）
    A.
    (来学网)甲状腺功能亢进症
    B.
    (来学网)先天性肾上腺皮质增生症
    C.
    (来学网)Klinefelter综合征
    D.
    (来学网)环境因素
    E.
    (来学网)5α-还原酶缺陷症
    F.
    (来学网)部分性雄激素不敏感综合征
    G.
    (来学网)青春期发育
    H.
    (来学网)低促性腺激素性腺功能减退症
  2. 该患者血LH和FSH增高的可能原因是什么（）
    A.
    (来学网)下丘脑功能障碍
    B.
    (来学网)垂体瘤
    C.
    (来学网)雄激素受体缺陷
    D.
    (来学网)雌激素受体缺陷
    E.
    (来学网)雄激素合成减少
    F.
    (来学网)血SHBG升高
  3. 该患者可能的诊断有哪些（）
    A.
    (来学网)甲状腺功能亢进症
    B.
    (来学网)先天性肾上腺皮质增生症
    C.
    (来学网)Klinefelter综合征
    D.
    (来学网)环境因素
    E.
    (来学网)5α-还原酶缺陷症
    F.
    (来学网)雄激素不敏感综合征
    G.
    (来学网)青春期发育
    H.
    (来学网)低促性腺激素性腺功能减退症
  4. （提示进一步询问病史，该患者有性功能障碍。）为进一步明确诊断，该患者应该做下列哪些实验室检查（）
    A.
    (来学网)血电解质
    B.
    (来学网)血LH
    C.
    (来学网)血FSH
    D.
    (来学网)HCG兴奋试验
    E.
    (来学网)GnRH兴奋试验
    F.
    (来学网)染色体核型
    G.
    (来学网)睾丸超声
正确答案：
(1)F
(2)C
(3)CF
(4)BCF
答案解析：
(1)依据检查结果诊断患者患部分性雄激素不敏感综合征。故选F(2)该患者血睾酮水平正常，仍有外生殖器发育障碍，表明雄激素作用有缺陷。在男性，垂体产生的LH，FSH均受到睾酮的负反馈抑制，当血睾酮水平正常，LH和FSH升高，说明该患者也存在中枢雄激素抵抗，其原因为雄激素受体基因突变导致受体功能缺陷。(3)该患者的临床特点为乳房发育合并外生殖器发育障碍。Klinefelter综合征由于体内产生的雌激素增加，常表现为乳房增大。雄激素不敏感综合征，体内增多的雄激素，经芳香化酶转变成雌激素，也可表现为乳房增大。其他原因的乳房增大，如甲状腺功能亢进症、环境因素等，均不会伴有性发育障碍。(4)为进一步确定该患者是否有性功能障碍，应做的检查：血LH、血FSH、染色体核型。故选BCF
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