(来学网)患者，社会性别女性，20岁，生长发育迟缓20年，原发闭经。查体：血压120／80mmHg，身高142cm，上部量74cm，下部量68cm，指间距139cm，体重39kg。身材矮小，体态匀称。头颅、五官无畸形，听力正常。鼻略塌平，牙列整齐，发际不低，无颈蹼。无腋毛，乳房TannerⅠ期，阴毛TannerⅠ期，幼稚型外阴。
  1. 为明确诊断，下一步需行哪些检查（）
    A.
    (来学网)染色体检查
    B.
    (来学网)性腺激素
    C.
    (来学网)甲状腺功能
    D.
    (来学网)腹部超声
    E.
    (来学网)血生化
    F.
    (来学网)胸片
    G.
    (来学网)生长激素
  2. 若患者诊断为Turner综合征，可合并下列哪些畸形（）
    A.
    (来学网)颈短、颈蹼
    B.
    (来学网)后发际低
    C.
    (来学网)盾状胸
    D.
    (来学网)肘外翻
    E.
    (来学网)心脏畸形
    F.
    (来学网)肾脏畸形
    G.
    (来学网)脊柱侧弯
    H.
    (来学网)皮肤色素沉着
  3. （提示进一步检查提示：染色体核型45，XO；妇科B超：先天性子宫、阴道缺如；垂体MRI未见异常；甲状腺功能正常；骨钙素49.29ng／ml（正常参考值11～48ng／ml）；血磷1.71mmol／L（正常参考值0.97～1.62mmol／L）；碱性磷酸酶133.4U／L（正常参考值0～130U／L）。性腺激素测定：LH18.86IU／L（正常参考值0.5～76.3IU／L）、FSH51.47IU／L（正常参考值1.5～33.4IU／L）、E2小于36.7pmol／L（正常参考值48.2～1531.8pmol／L）。）该患者诊断考虑为（  ）
    A.
    (来学网)雄激素抵抗综合征
    B.
    (来学网)Turner综合征
    C.
    (来学网)卵巢功能早衰
    D.
    (来学网)甲状腺功能减退
    E.
    (来学网)先天性肾上腺皮质增生
    F.
    (来学网)成骨发育不全
  4. 该患者的下一步治疗可包括（）
    A.
    (来学网)雌激素替代治疗
    B.
    (来学网)生长激素治疗
    C.
    (来学网)心理支持治疗
    D.
    (来学网)孕激素替代治疗
    E.
    (来学网)甲状腺激素治疗
    F.
    (来学网)卵巢切除
正确答案：
(1)ABCDG
(2)ABCDEFG
(3)B
(4)ABC
答案解析：
(3)该患者为女性表型，身材矮小、性发育幼稚，伴有多种先天性躯体发育异常，性腺激素检查发现LH偏高，FSH升高，E2降低，染色体核型为45，XO，故Turner综合征诊断成立。(4)Turner综合征患者卵巢功能发育不全，需要后天长期雌激素或雌、孕激素补充治疗，从而促进女性第二性征发育预防骨质疏松；Turner综合征患者生长激素基本正常，但存在IGF-1作用欠佳，常合并身材矮小，若患者骨骺未闭存在生长激素应用适应证；Turner综合征患者由于生长发育异常，往往存在自卑、自闭等心理问题。
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